All Articles

Večerní kortizol

Kortizol, často označovaný jako "stresový hormon", je produkován nadledvinami a hraje klíčovou roli v řízení stresu, metabolismu a imunitních reakcí.

Odpolední kortizol

Kortizol, často označovaný jako "stresový hormon", je produkován nadledvinami a hraje klíčovou roli v řízení stresu, metabolismu a imunitních reakcí.

Ranní kortizol

Kortizol, často označovaný jako "stresový hormon", je produkován nadledvinami a hraje klíčovou roli v řízení stresu, metabolismu a imunitních reakcí

Gastroezofageální refluxní choroba

Gastroezofageální refluxní choroba (GERD) je charakterizována zpětným tokem žaludečního obsahu do jícnu. Základní příčina není vždy jasná, ale může zahrnovat neúplné uzavření dolního jícnového svěrače nebo specifické návyky při jídle a pití.

Klidový srdeční tep

Tepová frekvence udává počet srdečních stahů za minutu. Obvykle se u dospělých pohybuje mezi 60 a 100 údery za minutu. Pokud je vaše srdeční frekvence příliš rychlá (>100), nazývá se tachykardie, a pokud je příliš pomalá, nazývá se bradykardie.

Rakovina endométria

Rakovina endometria je nejčastější rakovinou ženského reprodukčního traktu. Většina případů je hormonálně závislá a vzniká na základě vysokého množství neregulovaného estrogenu v období menopauzy.

Achromatopsie

Achromatopsie je charakterizována částečnou nebo úplnou absencí barevného vidění. Lidé s úplnou achromatopsií nemohou rozlišit žádné barvy. Mírnější formou stavu je neúplná achromatopsie s omezenou schopností rozlišení barev.

Hemofílie

Hemofilie je dědičná krvácivá porucha, vázaná na chromozom X, která zpomaluje proces srážení krve (kvůli částečnému nebo úplnému nedostatku srážecího faktoru). Projevuje se u mužů (XY), ale přenašečky jsou ženy (XX).

Galaktosémie

Galaktosemie je skupina dědičných autozomálně recesivních poruch, které jsou důsledkem poruchy metabolismu galaktózy (cukr obsažený v mléce). Příznaky a závažnost závisí na tom, který gen je postižen (GALE, GALT, GALK1).

Wilsonova Nemoc

Wilsonova choroba je monogenní porucha ovlivňující metabolismus mědi. Je způsobena mutacemi v genu ATP7B. Včasná diagnóza je nezbytná pro prevenci jaterních a systémových komplikací.

Syndrom dlouhého QT

Syndrom dlouhého QT (angl. Long QT syndrome, LQTS) představuje rozsáhlou skupinu poruch elektrického systému srdce.

Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie je jednou z nejčastějších monogenních chorob na světě. Jde o autozomálně recesivní poruchu způsobenou mutacemi v genu HBB. Je charakterizována přítomností srpkovitých červených krvinek v krevním řečišti.