All Articles

Pendredův syndrom

Pendredův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění obvykle charakterizované ztrátou sluchu v obou uších a zvětšením štítné žlázy, ale se zachovanou funkcí (struma).

Usherův syndrom typu I, II a III

Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění postihující sluch i zrak. Existují tři typy: I, II a III, s různou závažností a věkem, kdy se příznaky objeví. Je to vrozené onemocnění spojené s nejméně 9 geny, ale diagnóza se obvykle provádí později v životě.

Leucinóza (Nemoc javorového sirupu)

Leucinóza je vrozená porucha metabolismu. Tělo není schopno zpracovat některé aminokyseliny (leucin, isoleucin a valin), což způsobuje hromadění látek v moči a krvi. Sladce zapáchající moč je jedním z charakteristických znaků.

Obstrukční azoospermie

OA může být výsledkem vrozené bilaterální absence chámovodu (CBAVD) spojené s mutacemi genu CFTR (také postižené u cystické fibrózy). Charakteristická je nepřítomnost spermií v ejakulátu.

Vrozený hyperinzulinismus

Vrozený hyperinzulinismus je onemocnění, při kterém se inzulín (hormon, pomáhájící kontrolovat hladinu cukru v krvi) vylučuje v abnormálně vysokých hladinách, což vyvolává výkyvy snížené hladiny cukru v krvi, a to i po jídle.

Polycystická choroba ledvin

Toto autozomálně recesivní onemocnění je způsobeno mutacemi v genu PKHD1, postihuje především ledviny, ale také další orgány (např. játra). Přítomné cysty narušují správnou funkci ledvin.

Primární hyperoxalurie

Primární hyperoxalurie je autozomálně recesivní onemocnění a jsou rozeznávány tři formy primární hyperoxalurie (PH I. II a III). Dochází k nadprodukci šťavelanu, který následně s vápníkem vytváří šťavelan vápenatý (hlavní složka ledvinových kamenů).

Canavanova choroba

Canavanova choroba je vzácná dědičná porucha způsobená mutacemi genu ASPA. Patří do skupiny leukodystrofií a je spojována s poruchami nervové signalizace. Jsou rozeznávány dvě formy: novorozenecká (těžká) a juvenilní (mírná).

Fanconiho anémie

Fanconiho anémie je vzácné autozomálně recesivní onemocnění, které je způsobeno inaktivací jednoho z nejméně 22 genů. Produkty těchto genů hrají důležitou roli při reparaci DNA během replikace DNA.

Cystická fibróza

Jedná se o dědičnou poruchu, která se vyznačuje nadměrnou produkcí hustého hlenu. Cystická fibróza je způsobena mutacemi v genu CFTR, které narušují funkci iontového kanálu v površích určitého epitelu, což vede k hromadění hlenu.

Doba spánku (chronotyp)

Spánkový chronotyp je přirozená preference lidského těla spát v určitou dobu. Kromě toho, že ovlivňuje dobu spánku a bdění, určuje náš chronotyp také rozvrh produktivity a soustředěnosti během dne.

Laktózová intolerance

Intolerance laktózy je neschopnost trávit laktózu, druh cukru obsažený v mléce a dalších mléčných výrobcích. Příčinou je nedostatek enzymu zvaného laktáza, který štěpí mléčný cukr na jednodušší formy, které může naše tělo vstřebat.