Anna Fiserova

96 articles

Rakovina endométria

Rakovina endometria je nejčastější rakovinou ženského reprodukčního traktu. Většina případů je hormonálně závislá a vzniká na základě vysokého množství neregulovaného estrogenu v období menopauzy.

Achromatopsie

Achromatopsie je charakterizována částečnou nebo úplnou absencí barevného vidění. Lidé s úplnou achromatopsií nemohou rozlišit žádné barvy. Mírnější formou stavu je neúplná achromatopsie s omezenou schopností rozlišení barev.

Hemofílie

Hemofilie je dědičná krvácivá porucha, vázaná na chromozom X, která zpomaluje proces srážení krve (kvůli částečnému nebo úplnému nedostatku srážecího faktoru). Projevuje se u mužů (XY), ale přenašečky jsou ženy (XX).

Galaktosémie

Galaktosemie je skupina dědičných autozomálně recesivních poruch, které jsou důsledkem poruchy metabolismu galaktózy (cukr obsažený v mléce). Příznaky a závažnost závisí na tom, který gen je postižen (GALE, GALT, GALK1).

Wilsonova Nemoc

Wilsonova choroba je monogenní porucha ovlivňující metabolismus mědi. Je způsobena mutacemi v genu ATP7B. Včasná diagnóza je nezbytná pro prevenci jaterních a systémových komplikací.

Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie je jednou z nejčastějších monogenních chorob na světě. Jde o autozomálně recesivní poruchu způsobenou mutacemi v genu HBB. Je charakterizována přítomností srpkovitých červených krvinek v krevním řečišti.

Pendredův syndrom

Pendredův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění obvykle charakterizované ztrátou sluchu v obou uších a zvětšením štítné žlázy, ale se zachovanou funkcí (struma).

Usherův syndrom typu I, II a III

Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění postihující sluch i zrak. Existují tři typy: I, II a III, s různou závažností a věkem, kdy se příznaky objeví. Je to vrozené onemocnění spojené s nejméně 9 geny, ale diagnóza se obvykle provádí později v životě.

Leucinóza (Nemoc javorového sirupu)

Leucinóza je vrozená porucha metabolismu. Tělo není schopno zpracovat některé aminokyseliny (leucin, isoleucin a valin), což způsobuje hromadění látek v moči a krvi. Sladce zapáchající moč je jedním z charakteristických znaků.

Obstrukční azoospermie

OA může být výsledkem vrozené bilaterální absence chámovodu (CBAVD) spojené s mutacemi genu CFTR (také postižené u cystické fibrózy). Charakteristická je nepřítomnost spermií v ejakulátu.

Vrozený hyperinzulinismus

Vrozený hyperinzulinismus je onemocnění, při kterém se inzulín (hormon, pomáhájící kontrolovat hladinu cukru v krvi) vylučuje v abnormálně vysokých hladinách, což vyvolává výkyvy snížené hladiny cukru v krvi, a to i po jídle.

Polycystická choroba ledvin

Toto autozomálně recesivní onemocnění je způsobeno mutacemi v genu PKHD1, postihuje především ledviny, ale také další orgány (např. játra). Přítomné cysty narušují správnou funkci ledvin.