Family Planning

Vrozený hyperinzulinismus

Vrozený hyperinzulinismus je onemocnění, při kterém se inzulín (hormon, pomáhájící kontrolovat hladinu cukru v krvi) vylučuje v abnormálně vysokých hladinách, což vyvolává výkyvy snížené hladiny cukru v krvi, a to i po jídle.

Polycystická choroba ledvin

Toto autozomálně recesivní onemocnění je způsobeno mutacemi v genu PKHD1, postihuje především ledviny, ale také další orgány (např. játra). Přítomné cysty narušují správnou funkci ledvin.

Primární hyperoxalurie

Primární hyperoxalurie je autozomálně recesivní onemocnění a jsou rozeznávány tři formy primární hyperoxalurie (PH I. II a III). Dochází k nadprodukci šťavelanu, který následně s vápníkem vytváří šťavelan vápenatý (hlavní složka ledvinových kamenů).

Canavanova choroba

Canavanova choroba je vzácná dědičná porucha způsobená mutacemi genu ASPA. Patří do skupiny leukodystrofií a je spojována s poruchami nervové signalizace. Jsou rozeznávány dvě formy: novorozenecká (těžká) a juvenilní (mírná).

Fanconiho anémie

Fanconiho anémie je vzácné autozomálně recesivní onemocnění, které je způsobeno inaktivací jednoho z nejméně 22 genů. Produkty těchto genů hrají důležitou roli při reparaci DNA během replikace DNA.

Cystická fibróza

Jedná se o dědičnou poruchu, která se vyznačuje nadměrnou produkcí hustého hlenu. Cystická fibróza je způsobena mutacemi v genu CFTR, které narušují funkci iontového kanálu v površích určitého epitelu, což vede k hromadění hlenu.

Nesyndromová ztráta sluchu a hluchota

Nesyndromová porucha sluchu je částečná nebo úplná ztráta sluchu, která není spojena s jinými symptomy. Je důležité zajistit screening ztráty sluchu u dětí, aby se předešlo možným komplikacím.